Test Directory
| Test Code | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1974 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Test Name | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CPT Codes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 81479 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Expected Turnaround Time | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Typically 2 to 4 weeks from receipt of a sample in the laboratory. All cases involving ongoing pregnancies will be expedited. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clinical Utility | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic analysis to provide a molecular diagnosis of this disorder. Recommended for individuals with a personal and/or family history of this disorder to ensure appropriate treatment and establish recurrence risk for family members. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen and Container Info | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Non-Prenatal Specimens
Prenatal Specimens Either specimen type below is acceptable.
NOTE: For specimens from outside of North America, the preferred specimen type is Genomic DNA. HNL Genomics does not recommend shipping whole blood or cultured cells from any location other than the United States, Canada, or Mexico. |
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| Transport Instructions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Stability Requirements | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Causes for Rejection | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Methodology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Next Generation Sequencing and Copy Number Variation Analysis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Performing Location | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomics - Snowdrift | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternate Names | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SGBS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Overgrowth syndromes are characterized by pre- and postnatal overgrowth, accelerated osseous maturation, a characteristic craniofacial appearance, and developmental delay. All of these syndromes show considerable phenotypic overlap; however, these disorders also have some distinct clinical features. Congenital heart anomalies, scoliosis, renal abnormalities and seizures are common in Sotos syndrome, while Weaver syndrome is associated with campodactyly, umbilical hernia, a hoarse cry in infancy, and soft, doughy skin. Cohen-Gibson syndrome is clinically related to Weaver syndrome. Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 can be distinguished from other overgrowth disorders by its unique set of features, including coarse facies, macrostomia, macroglossia, cleft palate, postaxial polydactyly, rib abnormalities, and congenital heart defects. Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 clinically overlaps with Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1. Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 is more severe and often lethal in infancy. Patients with multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 have multiple congenital anomalies, neonatal hypotonia and myoclonic seizures. Kosaki overgrowth syndrome is associated with hyperelastic skin, premature aging and neurodegeneration. In addition to skeletal overgrowth Marfan syndrome is characterized by ocular and cardiovascular features. Additional clinical features in Luscan-Lumish syndrome include macrocephaly, behavioral problems and seizures.
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| Testing Schedule | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monday-Friday | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 312870 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disease Group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis and Craniofacial Disorders, Dysmorphology, Neuromuscular, Skeletal Disorders | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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